Bayi Saya Meninggal Karena Sakit Thalassemia

Usia pernikahan kami 2,5 tahun, saya berumur 29 tahun sedangkan istri berumur 23 tahun. Setelah 2 tahun pernikahan kami dikaruniai seorang puteri yang cantik dan lucu. Hingga berumur 4 bulan anak kami terlihat normal sampai kemudian kesehatannya menurun. Gerakan-gerakan dan reaksinya menjadi lambat, badannya menjadi pucat dan kurus. Saya membawa ke dokter spesialis dan dilakukan pemeriksaan darah di laboratorium, ternyata puteri kami menderita Thalassemia Major. Menurut dokter, penyakit tersebut banyak diderita oleh orang yang menikah masih dengan saudara sedarah. Padahal kami tidak demikian. Akhirnya dokter menyuruh membawa anak kami ke bagian Haematologie RSCM Jakarta. Namun belum sampai Jakarta, puteri kami meninggal dunia.
Pertanyaan saya:

1. Benarkan penyakit tersebut gejala-gejalanya sama dengan yang diakibatkan oleh pernikahan 2 saudara sekandung dan nama penyakit tersebut?
2. Bagaimana kemungkinannya apabila istri saya melahirkan seorang anak lagi?
3. Bagaimana cara pengobatan atau pencegahannya?

Jawaban:

Thalassemia adalah penyakit anemia yang hereditair atau menurun, yang disebabkan karena adanya kelainan dari hemoglobin (zat merah darah) di dalam darah atau sel-sel darah merah. Sel-sel darah merah bentuknya tidak normal, kekurangan hemoglobin dan hancur dengan sangat cepat.

Ada 2 jenis Thalassemia :

• Thalassemia minor : terjadi bila pasien hanya mempunyai 1 gene untuk thalassemia (gene = pembawa sifat). Jadi gene ini adalah heterozygous. Pasien merasa sehat dan tidak ada gejala apa-apa serta dapat hidup normal. Hanya dengan pemeriksaan dapat ditemukan darahnya mengalami kelainan dan limpanya membesar.
• Thalassemia mayor : terjadi bila si ayah dan si ibu mengidap thalassemia minor maka salah seorang anaknya dapat memiliki 2 gene (homozygous) yaitu 1 gene dari ibunya dan 1 gene dari ayahnya sehingga dia mengidap thalassemia mayor. Anemia yang diderita manjadi berat dan progresif. Bila thalassemia mayor ini ringan maka penderita dapat hidup beberapa tahun dengan bantuan transfusi darah, akan tetapi apabila thalassemia ini berat maka pasien dapat meninggal ketika masih bayi (sebelum umur 1 tahun) karena anemia yang berat.

Penyakit thalassemia diketemukan tahun 1925 oleh dr.Cooley di negara Mediterania (Italy, Yunani, Sicilia). Di Indonesia penyakit ini agak jarang ditemui.

Marilah kita bahas pertanyaan Anda:

1. Seperti sudah saya jelaskan diatas, thalassemia mayor terjadi pada seorang anak yang kedua orang tuanya mengidap thalassemia minor. Mengingat penyakit ini bersifat menurun, maka apabila orang tua mengidap thalassemia minor maka kemungkinan sebagian anaknya mengidap thalassemia minor. Secara logika, belum tentu perkawinan masih saudara dapat menyebabkan thalasemia mayor ini. Faktor yang paling menentukan thalassemia mayor yaitu apakah kedua orang tuanya menderita thalassemia minor atau tidak.
2. Masih perlu di teliti lebih detail, apakah anak Anda menderita thalassemia mator karena beberapa penyakit memiliki kemiripan atas gejala-gejala yang ditimbulkan. Anda dan istri harus memeriksakan diri apakah mengidap thalassemia minor juga? Apabila hasilnya negatif maka Anda tidak perlu khawatir  akan kelainan pada anak-anak Anda berikutnya. Apabila hasilnya positif-pun Anda tidak perlu khawatir juga karena kemungkinan sebagian dari anak Anda mungkin mengidap thalassemia minor dan sebagian lagi normal.
3. Karena merupakan penyakit keturunan maka kita tidak dapat memberikan pencegahan agar anak Anda bebas dari penyakit tersebut. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi anemia dan akibatnya yaitu dengan transfusi darah dan pemberian antibiotika. Namun kadang-kadang juga diperlukan operasi untuk mengangkat limpa.